39问医生

sma携带者是正常人吗

SMA携带者一般是指脊髓性肌萎缩症患者,其一般不是正常人 。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,由于运动神经元存活基因1突变,导致运动神经元存活基因蛋白产生异常,从而引起肌无力、肌萎缩等症状。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,因此其一般不是正常人,但其是脊髓性肌萎缩症的携带者,可以通过产前检查进行筛查。
脊髓性肌萎缩症患者可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗,还可以通过脊柱矫形手术进行治疗。
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2023-07-23 浏览100
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