遗传性代谢紊乱,也称为先天性代谢错误( IEM ),是基因突变导致的生物化学物质合成、代谢、运输和储存的各种异常的总称。
包括糖、氨基酸和有机酸的异常代谢、尿素循环障碍、嘌呤代谢疾病、金属代谢疾病、溶酶体疾病、线粒体疾病、过氧化物酶体疾病和菩提树、胆红素、红细胞代谢异常等。
包括糖、氨基酸和有机酸的异常代谢、尿素循环障碍、嘌呤代谢疾病、金属代谢疾病、溶酶体疾病、线粒体疾病、过氧化物酶体疾病和菩提树、胆红素、红细胞代谢异常等。