丙酮酸脱氢酶缺陷使柠檬酸增多？

陆斌副主任医师三甲

马鞍山市人民医院骨科

PDHA1缺乏是丙酮酸脱氢酶缺乏的最常见原因。由于PDHA1的丝氨酸位点在调节整个PDHC酶的活性中起着重要作用，因此该亚单位中发生的突变最为频繁。不同年龄组E1α亚单位缺乏症的临床表现不同。在新生儿期，主要症状是乳酸酸中毒和大脑发育不良。严重的新生儿表现通常表明重要的蛋白质调节区域异常。

2018-12-24 23:17 举报

就诊科室：内分泌

是否医保：否

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000—— 8000元）

就诊准备：

并发疾病：

中毒性休克综合征

相关检查：

血乳酸血液丙酮酸血浆渗透压

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