是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素缺乏,让过多的铜离子在肝,脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。发病年龄大多见於六岁儿童到四十岁的成年人。临床表现包括肝脏, 神经, 精神, 以及血液方面的表现。