肌肉和脑组织高度依赖于氧化磷酸化等代谢,无论是单独参与nDNA或mtDNA,还是两者都参与,临床症状往往是全身的,但由于各酶系统参与程度不同,临床表现也有所不同。线粒体疾病被人为地分为两大类,即线粒体肌病和线粒体肌病。