先天性进行性肌肉营养不良是一种遗传性肌肉疾病。
该病的病因目前尚不明确，可能是由于基因缺陷导致肌细胞膜功能异常，从而影响肌细胞内肌酶的合成，导致肌细胞结构和功能异常，最终引起肌肉萎缩、肌肉无力等症状。先天性进行性肌肉营养不良是一种遗传性疾病，男性患者多于女性患者，主要表现为骨盆带肌肉无力、萎缩、走路易跌倒、上楼困难等症状。
先天性进行性肌肉营养不良目前尚无有效的治疗方法，主要是以对症治疗为主，如患者出现疼痛症状时，可遵医嘱服用布洛芬、塞来昔布等药物缓解。对于药物治疗无效的患者，还可通过手术治疗，如骨骼肌移植术、矫形手术等。
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