39问医生

颅骨锁骨发育不全综合症？

徐刚泌尿外科副主任医师

马鞍山市人民医院三级甲等

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颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤。

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2018-12-29 浏览100次

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