新生儿十八碳酰肉碱偏低可能是原发性肉碱缺乏症和营养障碍等原因。
1、原发性肉碱缺乏症：由于细胞膜上缺乏肉碱转移蛋白，体内游离肉碱不足，脂肪酸的氧化代谢受阻，导致低血糖和能量代谢紊乱。重度原发性肉碱缺乏可出现肝脏肿大、低血糖、腹痛、心肌病、多动障碍、肌无力、反复肺炎等症状，但大多数原发性肉碱缺乏无明显症状，仅在应激状态下才可能诱发症状。原发性肉碱缺乏症的诊断取决于基因。左旋肉碱可根据不同体重和不同剂量进行治疗。患有原发性肉碱缺乏症的儿童需要终生服用左旋肉碱。平时应注意预防低血糖，避免饥饿，多吃饭，避免长期锻炼。2、营养障碍：肉碱偏低检查结果可能说明缺乏肉碱、智力低下和婴儿虚弱与营养障碍有关，这些都受到氨基酸和脂肪代谢障碍的影响。口服时可补充左旋肉碱和输液左卡尼丁补充肉碱进行对症治疗。
建议患者多补充蛋白质。
1、原发性肉碱缺乏症：由于细胞膜上缺乏肉碱转移蛋白，体内游离肉碱不足，脂肪酸的氧化代谢受阻，导致低血糖和能量代谢紊乱。重度原发性肉碱缺乏可出现肝脏肿大、低血糖、腹痛、心肌病、多动障碍、肌无力、反复肺炎等症状，但大多数原发性肉碱缺乏无明显症状，仅在应激状态下才可能诱发症状。原发性肉碱缺乏症的诊断取决于基因。左旋肉碱可根据不同体重和不同剂量进行治疗。患有原发性肉碱缺乏症的儿童需要终生服用左旋肉碱。平时应注意预防低血糖，避免饥饿，多吃饭，避免长期锻炼。2、营养障碍：肉碱偏低检查结果可能说明缺乏肉碱、智力低下和婴儿虚弱与营养障碍有关，这些都受到氨基酸和脂肪代谢障碍的影响。口服时可补充左旋肉碱和输液左卡尼丁补充肉碱进行对症治疗。
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贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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