糖蛋白脑病是一种常染色体代谢性疾病。是一种比较少见的隐性疾病，基因缺陷会导致乙基丙二酸脑病，大脑、胃肠道和血管的多个器官都可能被损害。主要表现为尿酸过多、发育迟缓、顽固性腹泻、抽搐、手脚直立、灰质损伤。智力发展很低，身体发展缓慢，说话不清楚，你不能独立坐和走。康复训练是治疗这种疾病的唯一途径。
39问医生
乙基丙二酸偏高？
陆小河
心胸外科
副主任医师
马鞍山市人民医院
三级甲等
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66
2019-01-12
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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