甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传 。主要临床表现为早发、严重间歇性酮症酸中毒、血、尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。常见的嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和低血压。其中一些是智力迟钝、肝肿大和昏迷。饮食疗法是有效的。应尽快限制蛋白质摄入量，以减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入量。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。在某些情况下，大剂量维生素B12补充是有效的。
39问医生
十二烷酰基肉碱c12偏高？
王莎莎
普通内科
主治医师
天津市第一中心医院
三级甲等
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2022-09-23
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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