宝宝足底血采血阳性,说明宝宝在足底血出生筛查的一些遗传代谢性疾病中有异常反应,需要进一步做详细的检查来确定。
足底采血一般是筛查先天性传染病或者遗传性疾病。宝宝出现的检查结果阳性,需要及时进行规范性治疗,避免影响宝宝正常发育以及智力发育情况。足底血的筛查是一个初筛,对于一些疾病可能有一些大面积的筛查过滤的作用。新生儿足底血筛查疾病主要是先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮酸尿症,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。目前开展的串联质谱检查又增加了遗传代谢性疾病三十多种,包括氨基酸代谢异常,脂肪酸代谢异常及有机酸血症等。但要确诊是否这些遗传代谢性疾病,还需要更进一步检查。这个方法目前是采用初生婴儿进行筛查遗传病的一个重要手段。筛查有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症,还有一些其他遗传性的疾病。所以,当筛查有阳性结果,应该按照医生的医嘱,给予进一步的详细检查。
甲状腺功能减退和苯丙酮尿症早期无临床表现。如果孩子有临床表现,可能错过了最佳治疗时间,因此需要进行筛查。如果两项筛选试验均呈阳性,则应进行进一步的相关试验,如遗传和代谢试验,并在诊断后进行治疗。此外,先天性肾上腺增生会导致儿童生长迟缓,并会出现临床侏儒症。如有必要,应积极审查并给予药物治疗。耳聋基因筛查可以防止儿童发展为耳聋,从而影响听力、智力和语言。如果发现脚跟血可疑呈阳性,应进行相关的进一步检查。确诊后,第一时间应积极治疗。
足底采血一般是筛查先天性传染病或者遗传性疾病。宝宝出现的检查结果阳性,需要及时进行规范性治疗,避免影响宝宝正常发育以及智力发育情况。足底血的筛查是一个初筛,对于一些疾病可能有一些大面积的筛查过滤的作用。新生儿足底血筛查疾病主要是先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮酸尿症,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。目前开展的串联质谱检查又增加了遗传代谢性疾病三十多种,包括氨基酸代谢异常,脂肪酸代谢异常及有机酸血症等。但要确诊是否这些遗传代谢性疾病,还需要更进一步检查。这个方法目前是采用初生婴儿进行筛查遗传病的一个重要手段。筛查有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症,还有一些其他遗传性的疾病。所以,当筛查有阳性结果,应该按照医生的医嘱,给予进一步的详细检查。
甲状腺功能减退和苯丙酮尿症早期无临床表现。如果孩子有临床表现,可能错过了最佳治疗时间,因此需要进行筛查。如果两项筛选试验均呈阳性,则应进行进一步的相关试验,如遗传和代谢试验,并在诊断后进行治疗。此外,先天性肾上腺增生会导致儿童生长迟缓,并会出现临床侏儒症。如有必要,应积极审查并给予药物治疗。耳聋基因筛查可以防止儿童发展为耳聋,从而影响听力、智力和语言。如果发现脚跟血可疑呈阳性,应进行相关的进一步检查。确诊后,第一时间应积极治疗。