轻度成骨不全？_39问医生

轻度成骨不全？

陆斌骨科副主任医师

马鞍山市人民医院三级甲等

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成骨不全的问题病因：本病病因不明，为先天性发育障碍，男，女发病相等，可分为先天型及迟发型两种，先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性家主遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大部分病人可以长期存活，是常染色体显性家主遗传，15%以上的病人有家族史。本病呈常染色体显性或隐性家主遗传方式，可为散发病例，蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异，散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

2019-01-14 浏览100次

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