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脆性x染色体综合征是不是染色体病？

朱海燕 妇产科 副主任医师
济南市中西医结合医院 三级甲等
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根据你的描述分析 。脆性染色体综合征是指位于x染色体长臂2区7带染色体发生变异。在第一叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位的概念。属于染色体畸形疾病。临床表现为中重度智力低下，发育快，前额凸出，面中部发育不全等。建议脆性x染色体综合征，目前没有什么太好的治疗方法。可以采用大剂量叶酸治疗。
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2022-08-26 浏览100次
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