一般情况下青春期表现的比较明显。主要特征有：①躯体发育异常；②身材矮小；③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常。
1）特殊面容：面部多黑痣?、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。
2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通贯掌、大手大脚（相对身材）；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹?变小。青春期后易出现骨质疏松。
1）特殊面容：面部多黑痣?、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。
2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通贯掌、大手大脚（相对身材）；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹?变小。青春期后易出现骨质疏松。
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