39问医生

胎儿食道闭锁大排畸能检查出来吗？

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你好，就你所述的情况，你的胎儿排畸检查结果就是异常的情况，也可以说排畸检查未通过的，建议你羊水穿刺进一步检查确诊的，祝你健康、提问人的追问 2017-11-03 15:12:42羊水穿刺已经做了，芯片的检查结果显示胎儿在15号染色体15q11.2区段存在517.9kb片段的重复，内含NIPAL等四个OMIM基因NIPAL基因突变与常染色体显性遗传的痉挛性截瘫疾病相关，临床表现包括四肢痉挛，高弓足等，该片段位于15p11.2区段BP1-BP2区域，已有研究报道该区域的重复癫痫，精神分裂症，发育迟缓等临床表型相关祝你身体健康，生活愉快