本病属于常染色体隐形遗传性疾病，虽有多种生化缺陷，但临床表现类似 。临床上主要表现为早期婴儿起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经症候。临床表现：一般新生儿或早婴儿期起病，常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。缺陷为muto者症状出现早，80％在生后第一周发病。治疗：饮食治疗有效，限制蛋白质摄入。
39问医生
甲基丙二酸血症要怎么确诊？
王莎莎
普通内科
主治医师
天津市第一中心医院
三级甲等
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66
2022-09-23
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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