小儿软骨营养不良？_39问医生

小儿软骨营养不良？

陈劲松胃肠外科主任医师

广州医科大学附属第一医院三级甲等

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你好，出生时体征即很明显,有骨骼畸形头大,面宽，额前突，鼻梁扁平，下牙槽突起，下颌骨突出，四肢粗短，上臂及股骨最明显，躯干相对较正常。可有鸡胸和肋骨外翻。指短而分开。腹膨隆而臀后翘。轻度者在新生儿期不易察觉，面貌基本正常,身高不超过140cm，出牙正常。智力无障碍，周身肌肉发达。皮肤软、松弛。因骨骼异常而步态摇摆，一般内分泌及性功能正常。骨骼 X射线摄片可见头颅大，后颅凹小，蝶鞍扁宽，长骨粗短，骨骺扁平并有毛刷样变化。骨厚和骺端不规则是本病X射线基本特点。目前对该病无特殊治疗。垂体前叶激素治疗有一定疗效，近年有试用腮腺素治疗。股骨胫骨的内翻畸形可用矫形手术治疗。预后随病变严重性而异，大多数患儿死于胎儿或新生儿时期，存活者一般健康良好，智能正常，少数患者成年后因椎骨狭小或多发性椎间盘突出压迫脊髓和神经，引起背痛、坐骨神经痛等神经系统并发症。

2019-03-18 浏览100次

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