39问医生

脆性X综合征的临床表现有？

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脆性X染色体是指在27～28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂，故称脆性部位。其典型的特征为中度到重度的智力障碍，巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商为0～50。由于女性有两条X染色体，多为携带者，其中2/3智力正常，1/3有轻度智力低下。