39问医生

家族性地中海热活多久?

家族性地中海热(FMF)是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因,它编码一种蛋白,该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变,则不能发挥这一调节作用,患者以反复发热和腹膜炎为特征。儿童患病是由于家族性地中海热致病基因的存在。近亲结婚将会增加两个携带者结合到一起的可能性,了解这一点非常重要。大约有1/4的病人的父母来自同一家系(同一个祖先的后代)。特别对于那些高危人群,应提倡不要近亲结婚。
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2019-03-22 浏览100
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