39问医生

真性红细胞增多症是什么基因突变？

真性红细胞增多症是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病，90%-95%的患者都可发现JAK2V617F基因突变。中老年发病男性多见，起病隐匿，偶然查血时发现血液黏稠度增高，可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头疼、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状，伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死，常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时瘫痪。