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根据你的描述,刚出生的孩子,发现他的眼睛眼角膜出现了皮样瘤体,并且颈椎有歪斜的症状,确定为小儿眼耳脊椎综合症。这种疾病,是一种以眼睛,耳朵以及颜面,脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群,这种疾病临床比较复杂,大约有10%的病例智力迟钝。这种疾病的病因不是很明确,多数认为是先天性遗传导致,临床表现,大部分发生于男孩,特征性的症状可以出现面部畸形,比如小颌畸形,唇裂,面横裂,颧骨发育不全,牙齿排列不齐等,另外可以出现耳部畸形,可以出现副耳,耳前瘘管而和外耳道缺如等,另外可以出现眼部异常,患儿可以有眼角膜皮样瘤,眼睑缺损,上睑下垂,小胶膜以及小眼球,眼裂歪斜,白内障等,同时可以出现脊柱畸形,临床症状形式不一,病变主要影响脊柱的侧弯以及骨质的愈合,也可有肋骨异常,头颅骨畸形,肢体和足畸形。
2019-03-26 16:58 举报