39问医生

导致苯丙尿酮症的原因？

付颖瑜
三级甲等
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您的叔叔检查发现是苯丙酮尿症，这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病。疾病从儿童时期就开始出现发病。主要会表现为生长发育迟缓，出现精神神经症状。如果诊断为苯丙酮尿症，首先要采取低苯丙氨酸饮食。同时可以应用一些药物，比如bh4治疗。如果能够早期诊断早期治疗的话，预后相对来说要好一些。
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2019-03-25 浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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