苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病 ，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现一般在出生后数月就会有，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
39问医生
苯丙酮尿症几岁会有？
陈婧
内分泌科
副主任医师
哈尔滨市第一医院
三级甲等
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66
2022-09-14
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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