39问医生

胱氨酸血症需要基因检查吗？

王莎莎 普通内科 主治医师
天津市第一中心医院 三级甲等
咨询
胱氨酸储积症是一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成 。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石，如果想要确诊需要进行基因检查。
66
2022-09-21 浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

刘尚勤 主任医师
武汉大学中南医院 三甲
地贫基因检查需要空腹抽血吗
地贫基因检查需要空腹抽血以获得准确结果。 这是因为空腹状态下的血液样本可以提供更稳定的代谢指标，从
郑永江 副主任医师
中山大学附属第三医院 三甲
慢性粒细胞白血病需要做基因检查吗
慢性粒细胞白血病患者需要进行基因检测，以评估特定的分子标志物，如BCR-ABL融合基因。 慢性粒细
郑永江 副主任医师
中山大学附属第三医院 三甲
血小板471，查了基因检查都是阴性
血小板471一般是指血常规中血小板的数值为471×10^9/L。如果患者出现这种情况，并且进行了基
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
地贫基因检查是要抽血吗
地贫基因检查通常是通过抽取血液来进行的。 地贫基因检查主要是为了筛查和诊断地中海贫血等遗传性溶血性
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
贫血基因检查什么？
您好根据您的描述，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。因遗传缺陷珠蛋白链合成缺如或不足导致本病。
李俊华 医师
兵团四师六十二团医院
鼻子出很难止血，基因检查结果在武汉还没…
你好，根据你的描述，这种情况需要检查血小板，如果血小板过少，需要输注血小板治疗。
郑永江 副主任医师
中山大学附属第三医院 三甲
地中海贫血基因检查是什么
地中海贫血基因检查是通过检测血液样本中的基因突变来确定是否患有地中海贫血。 地中海贫血是一种遗传性
张平 副主任医师
西安交通大学第一附属医院 三甲
基因检查是查血吗
基因检查通常是通过抽血进行的，但有时可能需要其他样本。 基因检查主要是通过血液样本来检测DNA或R
刘海波 副主任医师
西安交通大学第一附属医院 三甲
慢性白血病需要做基因检查吗
慢性白血病患者通常需要进行基因检测，以评估特定的遗传异常，如BCR-ABL融合基因。 慢性白血病患
郑永江 副主任医师
中山大学附属第三医院 三甲
地中海贫血基因检查，东南亚缺失型
地中海贫血基因检查，东南亚缺失型是指地中海贫血基因的检查结果为-，-28-基因缺失，属于地中海贫血
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
地中海贫血基因检查费用
地中海贫血基因检查的费用因个体差异而异，通常在500-2000元之间，价格差异可能与不同类型的地中
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
家族性低血钾症基因检查有治病基因跟位点吗
家族性低血钾症的基因检测可识别致病基因。 该疾病由多种不同的基因突变引起，如编码钠-钾-ATP酶α
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
家族性低血钾症基因检查有治病基因跟位点吗
家族性低血钾症基因检查有治病基因和位点存在。 家族性低血钾症是由于特定的基因突变引起的，这些突变会
蔡康兴 主治医师
云南省普洱市77327部队医院
溶血性贫血需要基因检查吗
溶血性贫血是由于红细胞破坏速率增加，超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血，如红细胞破坏速率在骨髓的代
安红丽 主治医师
衡水市妇幼保健院
你好，血友病携带者不做基因检查，怀孕后
你好，根据你的症状分析你描述的这种情况，怀孕以后当然孩子是可以做检查的，可以在怀孕15周以后，做羊
刘祥礼 主任医师
日照市中医医院 三甲
血小板增多。基因检查是阴性的。该怎样治疗
您好，原发性血小板增多症是一种原发性的骨髓异常增殖性疾病，目前没有可以很好的根治的方法，最常用的治
王利勇 副主任医师
沧州市人民医院 三甲
血常规正常要做地贫基因检查不，妻子是-
你好，如果说仅仅靠血常规的话，那么是没有办法排除地中海贫血的，地中海贫血如果要排除，必须做血细胞的
郑永江 副主任医师
中山大学附属第三医院 三甲
血常规正常要做地贫基因检查不
地贫基因检查一般是指地中海贫血基因检测，通常情况下，血常规正常的人群一般不需要做地中海贫血基因检测
杨思
不孕不育基因检查查什么
不孕不育的基因检查可能包括染色体分析、多囊卵巢综合征相关基因检测、甲状腺功能测定、精子形态学分析、
相关医院 健康问答 健康资讯 医院推荐 适用药品
查看更多
查看更多
查看更多
查看更多
查看更多
首页 > 药品 > 胱氨酸

39健康网合作导航

Copyright © 2000-2025 39.net