39问医生

脊肌萎缩症胎儿四维检查出来了吗?

何志晖 妇产科 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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脊肌萎缩症一般指脊髓性肌肉萎缩症,四维检查一般指四维彩超。通常情况下,脊髓性肌肉萎缩症胎儿四维彩超一般是可以检查出来的。

脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,由于运动神经元存活基因1突变导致,使运动神经元存活基因1在体内失活,导致运动神经元不能正常发出运动神经冲动,从而引起肌肉萎缩、肢体无力等症状。四维彩超检查是对胎儿进行常规的产前超声检查,可以观察胎儿的生长发育情况,并可早期发现胎儿的异常情况。因此,四维彩超检查能够观察到胎儿的面部、四肢、躯干、内脏等情况,对于脊髓性肌肉萎缩症有较大的诊断价值。

对于脊髓性肌肉萎缩症的患者,建议需要及时就医,可以通过基因检查、血清学检查等方式明确诊断。对于确诊的患者,可以在医生指导下使用维生素B1、维生素B6等营养神经的药物进行治疗。对于症状严重的患者,则可以通过康复训练的方式进行治疗。

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2023-07-24 浏览100
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