小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解。导致黏多糖聚集在机体不同组织，造成骨骼畸形，智能障碍等一系列临床症状和体征。体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并从尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织可见有，黏多糖沉积，此为各种临床表现的病理基础。主要表现为身材矮小和特殊面容，表情淡漠、头大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁扁平、鼻孔大、唇厚，前额和双额突出，毛发多而发际线低，颈短等。
39问医生
黏多糖贮积症早期症状？
66
2019-04-07
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