39问医生

范可尼贫血携带而没有发病？

咨询

范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常未用雄激素治疗前，一旦出现贫血，5年生存率约为50%。经用激素治疗后生存率大为提高，但有5%～10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤