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颅骨锁骨发育不全遗传概率?

发病时间:不清楚

病情描述:颅骨锁骨发育不全遗传概率?

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医生回答

颅骨锁骨发育不全遗传概率一般约为2/3。
通常锁骨颅骨发育不良属于一种先天性骨骼系统畸形,一般伴有遗传发育障碍,通常致病基因鉴定为Runx2,同时在6号染色体p21上抑制成骨细胞中特殊转录因子基因突变,其作用范围包括缓慢颅骨骨化和交叉骨缝合紧密性。另外,因为该病属于单染色体显性遗传,一般男女发病率无明显差异。
建议患者去正规医院进一步做检查,并在医生指导下进行对症治疗。其次,患者注意清淡饮食,最好吃粥、面汤及比较容易消化吸收食物,同时可以多吃新鲜水果和蔬菜,保证维生素摄入。
2022-09-20 17:53 举报

针对你孩子目前的情况,颅骨锁骨发育不全是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称RUNX2位,在第6染色体p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。它为一体染色体显性遗传模式,男女发病率并无差别,约有2/3患者有家族遗传性。建议还是到正规大医院专科进一步检查治疗,采内科与外科治疗,持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况,如梗塞性睡眠窒息症,鼻窦炎及中耳炎;黏膜下颚裂。 2019-04-07 18:52举报

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