先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。有汗腺、毛发、甲板异常锥形牙齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。