雄激素不敏感综合征以前被称为“睾丸女性化”,它属于性连锁隐性遗传疾病,具有家族遗传的特点,常常同一家族内相继发病,近年的研究认为其发病与X染色体中决定雄激素受体的位点上基因发生突变有关。对于患者来说,尽管有睾丸存在且能分泌雄激素,但基因发生突变促使患者的第二性征向女性方向发展。