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小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么回事

发病时间：不清楚

病情描述：小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么回事

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医生回答

张碧云主治医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

小儿糖原贮积病VII型是一种常染色体隐性遗传病。

糖原贮积病VII型是由于糖原代谢相关酶基因突变所导致，糖原在溶酶体内贮积，从而引起一系列症状。患儿通常会出现生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白、腹胀等症状。小儿糖原贮积病VII型是一种常染色体隐性遗传病，患儿会出现生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白等症状。

糖原贮积病VII型目前尚无根治方法，主要是以对症治疗为主，患儿可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B1等药物治疗。患儿在日常生活中要注意休息，避免劳累，还要注意保暖，避免受凉，以免加重病情。

2023-07-24 05:35 举报

优质回答

顾倩副主任医师三甲

池州市人民医院儿科

你好，糖原累积病是一大类遗传性糖代谢障碍疾病，主要病因是先天性糖代谢酶缺陷造成的糖原代谢障碍。根据患者的临床表现，生化特征共分为十三种类型，糖原累积病VII是其中的一种，这种糖原累积病是因为磷酸果糖激酶缺陷所致，临床表现为肌痛、肌肉痉挛、肌红蛋白尿。治疗跟其他类型差不多，主要就是通过各种手段包括饮食调节、胃肠外营养等措施维持血糖稳定。 2019-04-17 19:35举报