遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。 详情减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因治疗。
39问医生
遗传代谢病只传男不传女吗？
朱海燕
妇产科
副主任医师
济南市中西医结合医院
三级甲等
咨询
66
2022-09-05
浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文
相关科普
相关医院
健康问答
健康资讯
医院推荐
适用药品
- 2025-04-08质子治疗收费标准
- 2025-04-08河北脑肿瘤医院电话号码是多少
- 2025-04-08河北省哪家医院不化疗呢
- 2025-04-08河北省保定涿州市肿瘤医院
- 2025-04-08胰腺科最厉害的三个医院
查看更多
- 2024-08-19代谢缺陷类遗传疾病
- 2023-10-06宝宝血尿筛查遗传性代谢
- 2024-09-07氨基酸代谢性疾病有哪些
- 2024-08-19氨基酸代谢病包括哪些
- 2024-09-05氨基酸代谢病能治疗吗
查看更多
-
北京大学第三医院
地址：北京市海淀区花园北路49号
三级甲等 综合医院 公立 -
上海交通大学医学院附属瑞金医院
地址：总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立 -
首都医科大学附属北京儿童医院
地址：北京市西城区南礼士路56号
三级甲等 专科医院 公立
查看更多
-
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
-
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
-
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
查看更多
Copyright © 2000-2025 39.net
