你好，先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS）是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后部分的遗传缺陷导致运动终板神经肌肉接头信息传递受损。CMS好发于青少年、儿童和婴幼儿。主要临床特征包括四肢近端无力、延髓麻痹、呼吸衰竭。根据CMS病变部位分为突触前膜、突触间隙、突触后膜病变、糖基化缺陷和肌病重叠综合征。建议去医院神经内科就诊，做肌电图，胸部CT，明确一下病因针对性治疗。
39问医生
先天肌无力综合征症状？
刘春岭
神经内科
主任医师
郑州大学第二附属医院
三级甲等
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66
2023-02-24
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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