巨幼细胞性贫血诊断的主要依据是:1、典型的血象改变包括MCV>95fI,卵圆形大红细胞增多,明显的大小不匀和异形,中性粒细胞分叶过多;2、消化道症状;3、骨髓中出现较多典型的巨幼红细胞等。巨幼细胞性贫血的诊断成立后必须进一步明确是叶酸缺乏还是维生素B12缺乏,根据病史,体征、某些实验室检查及试验治疗的结果加以综合分析。