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黏多糖贮积症4型？

陈婧 内分泌科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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粘多糖贮积病4型也被称为高尔伯格综合征和葡萄糖醛酸酶缺乏症。其特点是智力正常或稍落后，骨骼变化，特殊特征，矮胖，肝脾肿大和疝气。它是一种常染色体隐性遗传疾病，能在尿液中排出硫酸皮肤素。虽然生化缺陷是相同的，但临床表现和发病年龄各不相同。
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2022-09-16 浏览100次
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