39问医生

佩梅氏病怎么治疗?

舒志强 神经外科 副主任医师
马鞍山市人民医院 三级甲等
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佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1或者GJA12基因突变携带者,可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测,因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。
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2019-04-17 浏览100
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