急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria)是卟啉病中较多见且最重的一种。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)和卟胆原产生过多在体内蓄积所致,临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病是常染色体显性遗传病,青春期很少出现症状,大多数20~40岁发病,女性多于男性。 治疗方针
需去除诱因、对症治疗、高铁血红素等药物治疗及饮食治疗等综合治疗。
药物治疗
高铁血红素:可降低卟胆原的水平,有效缓解症状,可静脉注射治疗。:腹痛不能忍受者可用。氯丙嗪:可缓解精神症状。
其他治疗
注意营养支持,不能进食者静脉滴注葡萄糖或肠外营养。避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物,如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。
需去除诱因、对症治疗、高铁血红素等药物治疗及饮食治疗等综合治疗。
药物治疗
高铁血红素:可降低卟胆原的水平,有效缓解症状,可静脉注射治疗。:腹痛不能忍受者可用。氯丙嗪:可缓解精神症状。
其他治疗
注意营养支持,不能进食者静脉滴注葡萄糖或肠外营养。避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物,如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。

北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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