39问医生

有颈蹼染色体正不正常？

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颈蹼是一种先天性颈部畸形。颈两侧与肩呈蹼状连成一片，颈后发际线过低。可能为生殖腺发育不全所致的Turner综合征或Hipplefeil综合征在颈部的表现。这是一种主要发生于女性的综合征，包括颈蹼，发育幼稚和肘外翻，称之为Turner综合征。以后又发现这些患者卵巢先天性缺如，并发现Turner综合征患者约有80%染色质阴性或缺乏典型的染色质。