病人的喉结很小,腋下没有毛发,阴毛留在Tanne或ⅱ,乳腺轻度发育,伴隐睾。其他可能的相关身体异常包括肥胖、身材矮小、兔唇、腭裂、腭弓高、系带短。舌骨,神经性耳聋病,红绿色盲,骨质疏松症,短第四掌骨,长指骨,先天性心脏病和肾畸形。智力通常是正常的