先天性发育障碍是一种疾病，无论男性还是女性的发病率均等。
它可分为先天型和迟发型两种类型。先天型疾病始于子宫内，进一步细分为胎儿型和婴儿型，病情通常十分严重，导致大部分患者在出生前后或短期内死亡，这是一种常染色体隐性遗传病。相比之下，迟发型患者的病情较轻，可区分为儿童型和成人型，大多数患者能够长期存活，这种类型通常为常染色体显性遗传。
超过15%的患者家庭中存在遗传史，这表明该病可能以常染色体显性或隐性方式遗传，也有可能是散发病例。蓝巩膜的遗传几率为100%，而听力丧失的情况则随患者的年龄变化。散发病例通常与新基因突变有关，这些突变常常与父母的年龄较高相关。
它可分为先天型和迟发型两种类型。先天型疾病始于子宫内，进一步细分为胎儿型和婴儿型，病情通常十分严重，导致大部分患者在出生前后或短期内死亡，这是一种常染色体隐性遗传病。相比之下，迟发型患者的病情较轻，可区分为儿童型和成人型，大多数患者能够长期存活，这种类型通常为常染色体显性遗传。
超过15%的患者家庭中存在遗传史，这表明该病可能以常染色体显性或隐性方式遗传，也有可能是散发病例。蓝巩膜的遗传几率为100%，而听力丧失的情况则随患者的年龄变化。散发病例通常与新基因突变有关，这些突变常常与父母的年龄较高相关。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
