刚出生的婴儿，医院的保健人员会为孩子采集足跟血，目的是筛查是否患有先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症两种疾病。先天性甲状腺功能减退，是由于先天性甲状腺发育不.良、移位或甲状腺合成途径中酶缺陷所造成的，可影响婴儿的神经系统发育，造成智力低下。苯丙酮尿症是由于基因突变，导致蛋白酶降低，苯丙氨酸羟化酶基因位于第12号染色体上，当发生突变时就会引起苯丙酮尿症。刚出生的婴儿染色体检查应该是苯丙酮尿症检查。
39问医生
刚出生的婴儿会检查糖宝吗？
高秋
心血管内科
副主任医师
宜兴市人民医院
三级甲等
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66
2019-04-25
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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