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先天性外胚层发育不良检查？

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先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎；汗腺与皮脂腺少；缺牙或牙发育不良；毳毛稀少细弱或缺如眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少；易致结膜、角膜干燥。