39问医生

眼脑肾综合征基因可以查吗？

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你好，根据你说的，大多数患儿为男性，症状出现在出生后数月或儿童期，可继发性出现眼、脑、肾等症状。按自然病程分期可分为三个阶段:(1)婴儿期:以头部畸形和各种眼部异常为特征。头部表现:各种头部畸形，如高额头、马鞍鼻、长卡头、骶弓高等，伴有严重智力低下、肌张力低下、肌腱反射减弱或消失。可能有神经系统的表现，如过度兴奋，大叫，甚至恐慌。建议尽快去正规医院就诊。