目前，许多遗传性代谢疾病可以通过产前诊断和新生儿筛查在早期发现。一旦被发现，他们中的大多数人可以通过给予活跃的食疗而正常生活。一些婴儿在因发现较晚而出现严重并发症时，可能会危及生命。如果肝豆状核变性的治疗时间相对较晚，当婴儿并发急性肝功能衰竭或代偿性肝硬化丧失时，大多数患者没有具体的治疗方法，必要时考虑肝移植。因此，当前的遗传性代谢疾病需要早期筛查、早期诊断和早期干预。
39问医生
儿童脱髓鞘病会头疼吗？
律医生
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2019-05-01
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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