39问医生

5号染色体重复严重吗?

朱海燕 妇产科 副主任医师
济南市中西医结合医院 三级甲等
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你好,染色体异常也称号染色体发育不全。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。目前有超过500多种遗传疾病筛查。如果5号染色体短臂缺失会引起一种遗传病,猫叫综合征,因为患儿出生数周至数月出现哭声轻,音响调高,很像猫叫。猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,短头畸形、满月脸、斜视等,生长发育迟缓,而且有智力障碍。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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2022-09-05 浏览100
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