线粒体疾病是由遗传缺陷引起的一组异质性疾病，导致线粒体代谢酶缺陷、ATP合成障碍和能量来源不足引起。
线粒体病不同类型的线粒体脑肌病有不同的发病年龄，目前没有具体的治疗方法。可以给予三磷酸腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素。丙酮酸羧化酶缺乏症患者建议食用高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食。一些病例对肾上腺皮质激素反应良好，遗传病治疗难度大，疗效不理想，预防更为重要。
建议线粒体病患者应避免近亲结婚，促进遗传咨询和载体基因检测、产前诊断和选择性人流等，以防止儿童出生。
线粒体病不同类型的线粒体脑肌病有不同的发病年龄，目前没有具体的治疗方法。可以给予三磷酸腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素。丙酮酸羧化酶缺乏症患者建议食用高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食。一些病例对肾上腺皮质激素反应良好，遗传病治疗难度大，疗效不理想，预防更为重要。
建议线粒体病患者应避免近亲结婚，促进遗传咨询和载体基因检测、产前诊断和选择性人流等，以防止儿童出生。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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