你好，根据你说的情况来看，结节性硬化症是一种具有遗传突变的常染色体显性遗传疾病。阳性基因检测是诊断结节性硬化症的金标准。然而，由于镶嵌突变的存在，基因检测的阳性率达不到100%。约25%的患者基因突变呈阴性，导致漏诊。希望对你有帮助。
39问医生
结节性硬化基因检测阴性？
袁俊丽
内科
主任医师
邯郸市第一医院
三级甲等
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66
2019-05-17
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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