本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种其中以晚期婴儿型最常见、其病程分三期 第一期从1～2岁之间开始初生时和婴儿早期小儿发育正尝以后逐渐出现运动少、肌肉张力低、逐渐失去维持姿势的能力、不能站、坐、甚至不能抬头。
第二期有智力减退的进一步恶化对环境的反应明显减少、语言消失、尖叫、卧床不起、四肢伸直、肌肉张力增高(僵硬)、面部肌肉运动少、面容刻板样、吞咽反射减弱、喂养困难。
第三期表现为对外周反应极少、常有抽搐发作、吸吮及吞咽严重障碍、最后完全处于痴呆状态、多在5岁以前死于间断发生的感染、脑电图检查有明显异常。建议尽早治疗，祝早日康复。
第二期有智力减退的进一步恶化对环境的反应明显减少、语言消失、尖叫、卧床不起、四肢伸直、肌肉张力增高(僵硬)、面部肌肉运动少、面容刻板样、吞咽反射减弱、喂养困难。
第三期表现为对外周反应极少、常有抽搐发作、吸吮及吞咽严重障碍、最后完全处于痴呆状态、多在5岁以前死于间断发生的感染、脑电图检查有明显异常。建议尽早治疗，祝早日康复。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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