39问医生

什么是18号染色体异常？

咨询

临床表现体重低，精神严重发育不全，而且伴有心智不全的因素，通常来说染色体异常会引起流产，对于染色体异常携带导致的流产目前无治疗方法，只能进行产前遗传学咨询和诊断。对于常染色体平衡易位和非同源性罗泊逊异位携带者，均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会，18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，在接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。现已证实这些临床综合征都与18号染色体异常有关。