39问医生

苯丙酮尿症是先天的吗？

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你好，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.此病绝对不是后天获得的,也就是说如果你的染色体正常,你想得此病也得不了的..所以可以很肯定地排除此病的可能..你的这种表现会不会是由于体内湿热过重,造成的尿味过重引起的,建议你可以检查一下尿常规